بیماری استئوپتروز یا استخوان مرمری در کودکان و بزرگسالان

استئوپتروزیس یک نوع بیماری استخوان است که باعث می‌‌شود استخوان تراکم بسیار بالایی داشته باشد تا به راحتی دچار شکستگی شود. این اختلال باعث می‌شود که سلول‌های استخوان که استئوکلاست نام دارند عملکرد غیر طبیعی داشته باشند. به طور طبیعی این سلول‌ها به تخریب بافت قدیمی‌ استخوان می‌‌پردازند و بافت جدید استخوان را به وجود می‌آورند. در افرادی که دچار این اختلال هستند استئوکلاست‌ها به تخریب بافت قدیمی‌ استخوان نمی‌پردازند که این امر باعث رشد بیش از حد استخوان خواهد شد. این امر در ناحیه سر و ستون فقرات فشار زیادی را به اعصاب وارد می‌کند و باعث بروز مشکلات نورولوژیکی خواهد شد. در استخوان‌هایی که مغز استخوان ساخته می‌شود این وضعیت باعث بروز اختلالات متعددی خواهد شد. استخوان مری در نوزادان یک مشکل ژنتیکی است که باعث شکستگی، عود مجدد عفونت، از دست دادن شنوایی و از دست دادن بینایی و کوتاهی قد خواهد شد.

 بیماری استخوان مرمری چیست؟ 

در افراد سالم استخوان‌ها به طور متوسط سلول‌هایی که استئوکلاست نام دارند تجزیه می‌شوند و استخوان‌های جدید توسط همین سلول‌ها ساخته خواهند شد. بیماری استخوان مرمری زمانی به وجود می‌‌آید که در این روند اختلال ایجاد شود. تراکم استخوان افزایش پیدا می‌کند اما مواد جدید استخوانی که اضافه می‌شوند شکننده، ضعیف و متخلخل هستند. سه نوع استئوپتروز وجود دارد. در برخی از کودکان مبتلا به این اختلال تراکم استخوان از زمان تولد شروع به افزایش می‌کند اما علائم و نشانه‌های بیماری تا دوران بزرگسالی خود را نشان نخواهد داد. در موارد خفیف تراکم استخوان به تدریج افزایش پیدا می‌‌کند و علایم و نشانه‌های این اختلال تا تکامل رشد قدی فرد خود را نشان می‌‌دهند. برخی از استخوان‌ها تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند. سایر انواع استئوپتروز با سرعت بیشتر پیشرفت می‌‌کنند و باعث تخریب ساختار استخوان خواهند شد. همه استخوان‌های سراسر بدن را درگیر می‌‌کند ولی هرگز فک پایین دچار این اختلال نخواهد شد.

 انواع استئوپتروز 

استئوپتروز انواع مختلفی دارد که عبارتند از استئوپتروز اتوزومال غالب، استئوپتروز اتوزومال بازگشتی و استئوپتروز اتوزومال مقطعی. نوع و شدت این اختلالات به این مسئله بستگی دارد که چگونه این بیماری را به ارث برده اید. در بخش زیر به انواع آن اشاره خواهیم کرد:

 استئوپتروز اتوزومال غالب 

این اختلال در اصل به عنوان بیماری آلبرت شونبرگ شناخته می‌شود که نام آن از نام یک متخصص رادیولوژی آلمانی گرفته شده است که برای اولین بار این اختلال را شناسایی کرد. استئوپتروز آلبرت شونبرگ یک نوع خفیف از استئوپتروز است که معمولاً در بزرگسالانی با سن بین ۲۰ تا ۴۰ سال رخ می‌دهد. بزرگسالان مبتلا به این اختلال به طور مرتب شکستگی استخوان را تجربه می‌کنند که به طور کامل بهبود نخواهد یافت. عوارضی مانند عفونت استخوان، درد، آرتروز تحلیل برنده و سردرد نیز ممکن است رخ دهد. استئوپتروز آلبرت شونبرگ یک نوع شایع از استئوپتروز است و ممکن است برخی از افراد هیچ علامت قابل توجهی نداشته باشند. این نوع از استئوپتروز اتوزومال غالب است؛ یعنی شایع‌ترین نوع استئوپتروز است و در حدود یکی از هر ۲۰ هزار نفر رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این اختلال تنها یک نسخه از ژن بیماری را دارند، به این معنی که این ژن از یکی از والدین به کودک انتقال می‌یابد. افراد مبتلا به این اختلال تا ۵۰ درصد احتمال دارند که این مشکل را به فرزندان خود منتقل کنند.

 استئوپتروز اتوزومال بازگشتی 

استئوپتروز اتوزومال بازگشتی که تحت عنوان استئوپتروز بدخیم نوزادان نیز شناخته می‌‌شود نوع شدید استئوپتروز است که قبل از تولد کودک را درگیر می‌کند. نوزادان مبتلا به این اختلال استخوان‌هایی به شدت شکننده دارند که میزان پیوستگی استخوان‌های آنها شبیه پیوستگی و استحکام گچ است و به راحتی دچار شکستگی می‌شود. در طول فرآیند تولد ممکن است استخوان‌های شانه کودک دچار شکستگی شوند. این اختلال معمولاً در هنگام تولد دیده می‌‌شود. در سال‌های اول زندگی حدود ۷۵ درصد از کودکان مبتلا به این اختلال دچار مشکلات خونی از قبیل آنمی‌ یا کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌شوند یا ممکن است کاهش تعداد پلاکت‌های خون را تجربه کنند. سایر علائم و نشانه‌های این اختلال عبارتند از:

• پایین بودن سطح کلسیم که می‌‌تواند باعث تشنج شود.
• تحت فشار قرار گرفتن عصب بینایی در مغز که باعث نقص بینایی یا نابینایی می‌‌شود.
• از دست دادن شنوایی
• فلج شدن صورت
• شکستگی مداوم استخوان

این نوع از استئوپتروز نادر است و از ۲۵۰ هزار نفر یک نفر را درگیر می‌‌کند. این اختلال زمانی رخ می‌‌دهد که پدر و مادر دارای یک ژن معیوب و ناهنجار باشند و آن را به کودک خود انتقال دهند. پدر مادر دچار این اختلال نیستند حتی با این که حامل این ژن هستند ولی هر کودکی که از این پدر و مادر به دنیا می‌‌آید ۲۵ درصد احتمال دارد که دچار این اختلال شود. در صورتی که این اختلال درمان نشود طول عمر کودکان مبتلا به این بیماری کمتر از ۱۰ سال خواهد بود.

 استئوپتروز اتوزومال واسطه ای 

استئوپتروز اتوزومال واسطه‌ای یک نوع دیگر از استئوپتروز است که گزارش‌های مربوط به آن بسیار کمتر است و می‌تواند به صورت وراثتی از یک یا هر دو والد به کودک منتقل شود. علائم و نشانه‌های این اختلال معمولاً در طول دوران کودکی ظاهر می‌شوند. کودکان مبتلا به این اختلال در معرض خطر شکستگی استخوان و آنمی قرار می‌گیرند. با این حال، ناهنجاری‌های خطرناک در مغز استخوان در این کودکان وجود ندارد. با این حال، برخی از کودکان ممکن است توده‌های کلسیمی در مغز خود تشکیل دهند که می‌تواند منجر به ناتوانی‌های ادراکی شود. ارتباط استئوپتروز اتوزومال واسطه‌ای با اسیدوز لوله‌های کلیوی وجود دارد.

OL -EDA- ID 

در برخی موارد بسیار نادر استئوپتروز از طریق کروموزوم ایکس به ارث می‌رسد که از آن تحت عنوان OL- EDA- ID یاد می‌‌شود و مخفف علائم و نشانه‌های ایجاد کننده بیماری است که استئوپتروز- لنف ادما- دیسپلازی ضد تعریق برون پوستی (اختلالی که بر روی پوست، مو، دندان و غدد عرق تاثیر می‌‌گذارد) و نقص سیستم ایمنی نام دارند. افراد مبتلا به این اختلال در معرض خطر عفونت بازگشت کننده قرار خواهند داشت.

 علل و علائم و نشانه‌های استئوپتروز 

استئوپتروز یک اختلال ژنتیکی است که باعث افزایش سرعت تولید بافت استخوانی جدید نسبت به سرعت بازجذب بافت قدیمی می‌شود. وقتی بافت فیبروزی و استخوانی به مغز استخوان حمله می‌کند، که جایی است که تولید گلبول‌های قرمز خون انجام می‌شود، ممکن است فرد دچار آنمی شود. همچنین، عفونت ممکن است در اثر استخوان اضافی به وجود بیاید که باعث اختلال در سیستم ایمنی شود و همواره منجر به اختلال در تولید پلاکت‌ها می‌شود. اگر سیستم اسکلتی بسیار ضخیم شود و اعصاب نتوانند از میان استخوان‌ها عبور کنند، فرد ممکن است دچار آسیب عصبی، فلج، کوری و ناشنوایی شود. علائم و نشانه‌های دیگر این اختلال عبارتند از:

• شکستگی سریع استخوان‌ها و عدم ترمیم کامل آن‌ها
• کبودی
• درد استخوان
• سندروم تونل کارپال
• استئوآرتریت
• بزرگ شدن استئوپتروز، غدد لنفاوی یا طحال
• به تاخیر افتادن رشد، افزایش وزن و رشد و نمو
• آب آوردن مغز
• بزرگ شدن سر
• فلج شدن یا از دست دادن کنترل عضلات صورت و چشم
• تشنج

 چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟ 

در صورتی که بیمار به طور مداوم دچار شکستگی استخوان، درد استخوان یا اختلال در رشد و نمو طبیعی شود باید به پزشک مراجعه نماید.

 عوارض استئوپتروز چیست؟ 

مشکلات دندان و استخوان 

استئوپتروز اختلالی است که مربوط به رشد استخوان است و در این بیماری تراکم استخوان‌ها افزایش پیدا می‌کند. به طور طبیعی نقاط کوچک استخوان توسط سلول‌های خاصی که استئوکلاست نام دارند به طور مداوم تخریب می‌شوند و دوباره توسط سلول‌هایی که استئوبلاست نام دارند تولید خواهد شد. به این فرآیند بازسازی استخوان گفته می‌شود که به حفظ سلامت استخوان کمک خواهد کرد.

 مشکلات مربوط به سلول‌های بازسازی کننده استخوان 

در بدن همه ما سلول‌های خاصی وجود دارد که به طور مداوم به تجزیه استخوان و تولید بافت استخوانی جدید می‌‌پردازند. استئوکلاست وظیفه تخریب استخوان و استئوبلاست وظیفه تولید استخوان جدید را بر عهده دارد. در استئوپتروز سلول‌هایی که وظیفه تخریب استخوان را بر عهده دارند به طور صحیح وظیفه خود را انجام نمی‌دهند به همین دلیل بین این دو فرآیند عدم تعادل ایجاد می‌‌شود و این امر باعث می‌‌شود استخوان‌ها کلفت تر شوند و سلامت خود را از دست بدهند که این امر باعث بروز مشکلات زیر خواهد شد:

• شکستگی استخوان
• کاهش رشد کلی استخوان و کوتاهی قد
• ضخیم شدن استخوان جمجمه که باعث می‌شود دندان‌ها دیرتر از حد انتظار رشد کنند
• بزرگ شدن اندازه سر

 مشکلات مربوط به مغز استخوان و سلول‌های خونی 

مغز استخوان به تولید سلول‌های جدید خونی می‌‌پردازد و درون استخوان وجود دارند. در افرادی که دچار استئوپتروز نوزادان هستند به علت عدم فعالیت صحیح سلول‌های تجزیه کننده استخوان فضایی که مغز استخوان در آنجا قرار دارد کوچک‌ تر می‌‌شود و حتی ممکن است از بین برود. این امر بدین معنا است که مغز استخوان کمتری وجود دارد و به این ترتیب سلول‌های خونی کمتری تولید می‌‌شود که این امر می‌‌تواند باعث بروز مشکلات زیر شود:

• بروز آنمی‌ به علت پایین بودن سلول‌های خونی که علایم و نشانه‌های آن عبارتند از رنگ پریدگی و نداشتن انرژی
• مشکلات خونریزی دهنده به علت پایین بودن پلاکت‌های خون که پلاکت‌ها به سلول‌های خونی مورد نیاز برای جلوگیری از خونریزی گفته می‌شود.
• بروز عفونت به علت پایین بودن سطح گلبول‌های سفید خون که گلبول‌های سفید وظیفه مبارزه با عفونت را برعهده دارند.

 مشکلات مربوط به ضخیم شدن استخوان جمجمه 

 استخوان جمجمه افراد مبتلا به استئوپتروز ضخیم است که این امر می‌‌تواند باعث بروز اختلالات زیر شود:

• تحت فشار قرار گرفتن برخی از اعصاب که باعث بروز مشکلات بینایی و ضعف عضلات صورت می‌شود.
• تنگ شدن سینوس بینی که باعث گرفتگی مزمن بینی خواهد شد.

 ضخیم شدن استخوان‌های گوش می‌‌تواند باعث تحت فشار قرار گرفتن اعصاب شود و بیمار دچار کاهش شنوایی خواهد شد.

 سطح کلسیم و هورمون پاراتیروئید

کودکان مبتلا به استئوپتروز نوزادان دچار پایین بودن سطح کلسیم و هورمون پاراتیروئید در خون خود هستند. این امر در صورت عدم درمان گاهی اوقات می‌‌تواند باعث تحریک پذیری و تشنج شود. معمولاً تشنج اولین علامت استئوپتروز کودکان است.

 استئوپتروز چگونه تشخیص داده می‌شود؟ 

استئوپتروز معمولاً در عکس برداری توسط اشعه ایکس تشخیص داده می‌شود و وجود ناهنجاری‌های استخوانی افزایش تراکم استخوان مشخص خواهد شد. نمونه برداری از استخوان می‌تواند وجود استئوپتروز را تایید کند. پزشک درخواست انجام سایر آزمایشات را می‌‌دهد تا با وجود مشکلات مرتبط با بینایی، شنوایی و خون را تشخیص دهد.

 روش‌های درمان بیماری استئوپتروز یا استخوان مرمری در بزرگسالان

افرادی که دچار استئوپتروز کودکان و بزرگسالان هستند می‌توانند از مزایای تزریق اینترفرون گاما b1 بهره مند شوند. این دارو باعث می‌شود از پیشرفت استئوپتروز بدخیم کودکان جلوگیری گردد زیرا روند باز جذب استخوان و تولید گلبول‌های قرمز را افزایش می‌دهد. پیوند مغز استخوان تنها راه درمانی کاملی است که برای این اختلال وجود دارد. پیوند مغز استخوان با خطرات زیادی همراه است اما مزایای آن و جلوگیری از مرگ کودکان بر خطرات آن برتری دارد. سایر روش‌های درمانی موجود عبارتند از تغذیه، پردنیزون که بهبود تعداد گلبول‌های خون کمک می‌‌کند و فیزیوتراپی و کار درمانی.

 درمان استئوپتروز در کودکان

کودکان مبتلا به استئوپتروز به توجه و مراقبت تخصصی از جانب پدر و مادر و پزشکان نیاز دارند. هدف از درمان آنها شامل موارد زیر می‌باشد:

 پیوند سلول‌های بنیادین هماتوپیوتیک 

موثرترین روش برای درمان استئوپتروز کودکان پیوند سلول‌های بنیادین هماتوپیوتیک است. تعدادی از سلول‌های بنیادین خون توسط خون یا مغز استخوان به وجود می‌‌آیند. پیوند سلول‌های بنیادین می‌‌تواند زندگی کودک را نجات دهد اما با برخی از خطرات همراه است ولی در صورتی که با موفقیت انجام شود از پیشرفت علائم و نشانه‌های بیماری جلوگیری می‌کند و باعث بهبود سلامت استخوان خواهد شد. سایر مشکلاتی از قبیل کاهش بینایی و مشکلات مربوط به دندان و مشکلات ارتوپدی نیز ممکن است به وجود بیایند.

 مصرف مکمل کلسیم 

افراد مبتلا به استخوان مری کودکان باید سطح کلسیم در خون و ادرار آنها بررسی شود و در صورتی که سطح کلسیم آنها پایین باشد به مصرف مکمل کلسیم نیاز خواهند داشت.

 خون دادن به بیمار

کودکان مبتلا به این اختلال حداقل سال یک بار باید خون دریافت کنند. بر اساس نوع و سطح بیماری کودک شما به گلبول‌های قرمز خون و پلاکت نیاز خواهد داشت.

 درمان عفونت 

در صورتی که کودک شما اغلب دچار عفونت می‌شود به مصرف آنتی بیوتیک نیاز خواهد داشت.

 درمان مشکلات بینایی 

کودک شما باید حداقل سالی یک بار معاینات مربوط به چشم را انجام دهد. کودکانی که دچار مشکلات بینایی هستند به انجام عمل جراحی برای رفع فشار از روی عصب بینایی نیاز خواهند داشت.

 درمان شکستگی استخوان 

شکستگی مکرر استخوان به درمان توسط جراح ارتوپد نیاز دارد و کودک به توجه ویژه نیاز خواهد داشت زیرا مدت زیادی طول می‌‌کشد تا شکستگی استخوان ترمیم شود. بیماران به مصرف دارو برای تسکین درد مفصل نیاز خواهند داشت.

 درمان مشکلات دندان 

احتمال بروز مشکلات دندان از قبیل کیست، آبسه و به تاخیر افتادن رشد دندان در کودکان مبتلا به استئوپتروز زیاد است و این کودکان باید به طور منظم به دندان پزشک مراجعه کنند.

 مشاوره ژنتیک برای استئوپتروز کودکان 

کودکان مبتلا به استئوپتروز و خانواده‌های آن‌ها باید توسط مشاور ژنتیک مورد ارزیابی قرار بگیرند. مشاوره ژنتیک به آن‌ها برای موارد زیر کمک خواهد کرد:

• تایید فرایند تشخیص
• توضیح پیشینه طبیعی بیماری
• ارزیابی خطراتی که ممکن است کودک در آینده با آن مواجه شود.
• توضیح روش‌های موجود برای درمان بیماری

 نمای کلی 

شدت آنمی‌ در استئوپتروز فرد تاثیر دارد حدود دو سوم از کودکانی که دچار استئوپتروز بدخیم و شدید کودکان هستند قبل از سن ۱۰ سالگی فوت می‌کنند مگر آنچه عمل پیوند مغز استخوان به طور موفقیت آمیز انجام شود. افرادی که به دوران بزرگسالی می‌رسند طول عمر طبیعی خواهند داشت اما ممکن است به طور مداوم دچار شکستگی استخوان و عوارض مرتبط با تحت فشار قرار گرفتن اعصاب شوند که این امر می‌‌تواند باعث فلج شدن صورت، ناشنوایی و کوری شود.