درمان نوروفیبروماتوز نوع 1 و 2 در کودکان و بزرگسالان

نوروفیبروماتوز (NF) مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی پیچیده است که تقریباً بر روی همه دستگاه‌های بدن اثر می‌گذارد و باعث می‌شود تومورها روی اعصاب مغز و در سراسر بدن رشد کنند. در حالی که نیمی از افراد مبتلا به این اختلال به صورت ارثی به آن مبتلا می‌شوند، موارد جدید می‌توانند به طور خود به خود و از طریق جهش (تغییرات) در ژن های نوروفیبروماتوز ایجاد شوند.

نوروفیبروماتوز اغلب در کودکان و بزرگ‌سالان تشخیص داده می‌شود، و در سراسر جهان و در همه نژادها ، گروه های قومی و هر دو جنس رخ می‌دهد. نوروفیبروماتوز می‌تواند در هر خانواده ظاهر شود. در حال حاضر درمان نوروفیبروماتوز با هدف کنترل علائم انجام می شود، اما عمل جراحی می‌تواند به کاهش تومورهای دردناک و بزرگ کمک کند.

انواع


انواع نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)

نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تقریباً در هر 3000 زایمان اتفاق می‌افتد. این امر باعث می‌شود تا این بیماری گسترده تر از فیبروز کیستیک ، دیستروفی عضلانی ارثی ، بیماری هانتینگتون و تای ساکس (Tay Sachs) شود.

در بیشتر موارد ، علائم نوروفیبروماتوز نوع 1نسبتاً خفیف است و به بیماران اجازه می‌دهد زندگی عادی و مثمر ثمر داشته باشند. با این حال ، این اختلال همچنین می‌تواند ناتوان کننده و در برخی موارد تهدید کننده زندگی باشد. نوروفیبروماتوز نوع 1 می‌تواند منجر به بروز مشکلات در سیستم‌ها، ارگان‌ها و عملکردهای مختلف بدن از جمله موارد زیر شود:

  • ناهنجاری‌های پوستی، استخوانی و چشمی
  • تومورهای عصبی
  • تومورهای عصب بینایی و سایر تومورهای مغزی
  • نقص یادگیری و توجه
  • نقایص قلب

نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2)

نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) به طور قابل توجهی کمتر از نوروفیبروماتوز نوع 1است، که در حدود 1 از هر 40،000 تولد رخ می‌دهد. افراد تحت تأثیر نوروفیبروماتوز نوع 2 می‌توانند عوارض زیر را در خود نشان دهند:

  • تومورهای سیستم عصبی
  • آب مروارید یا کاتاراکت

شواناتوموز (Schwannomatosis )

شواناتوموز نوعی نادر از نوروفیبروماتوز است که تقریباً در هر 40000 نفر 1 را مبتلا می‌کند. این بیماری به تازگی به رسمیت شناخته شده، و وضعیت ژنتیکی در آن الگوی مشخصی از وراثت را ندارد. از ویژگی‌های معمول شواناتوموز می‌توان به توسعه شوانوما در اعصاب جمجمه، ستون فقرات و اعصاب محیطی اشاره كرد كه اغلب منجر به مشكلاتی مانند درد مزمن و اختلال نورولوژيك می‌شود.

ما در مورد وراثت و نوروفیبروماتوز چه می‌دانیم؟ 


 وراثت و نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز می‌تواند یک اختلال ارثی یا محصول جهش ژنی باشد. هر دو نوع  نوروفیبروماتوز 1 و نوروفیبروماتوز 2 توسط دو ژن غیر طبیعی جداگانه ایجاد می‌شوند و ممکن است از والدینی که نوروفیبروماتوز دارند یا به دلیل جهش در اسپرم یا سلول‌های تخمک، این بیماری را به ارث می‌برند. نوروفیبروماتوز یک اختلال غالب اتوزومی محسوب می شود زیرا این ژن در یکی از 22 جفت کروموزومی به نام اتوزوم ها قرار دارد. ژن مسئول نوروفیبروماتوز 1 روی کروموزوم 17 قرار دارد. ژن مسئول برای نوروفیبروماتوز 2 در کروموزوم 22 قرار دارد. اگر والدینی نوروفیبروماتوز داشته باشند، ژن‌هایی که باعث نوروفیبروماتوز می‌شوند را به ارث می‌برند. نوع نوروفیبروماتوز که کودک به ارث می‌برد همان نوع والدین خواهد بود. بنابراین، اگر والدین نوروفیبروماتوز 1 داشته باشند، احتمال 50 درصد کودک نوروفیبروماتوز 1 خواهد داشت. اگر والدین نوروفیبروماتوز 2 داشته باشند ، احتمال 50 درصد کودک نوروفیبروماتوز 2 خواهد داشت. تنها تفاوت کودک و والدین در این شرایط ، شدت نوروفیبروماتوز و بروز علائم است. وجود تنها یک ژن تغییر یافته یا تحت تأثیر، می‌تواند باعث بروز این اختلال شود. با این حال ، عمل ژن بی تأثیر که با ژن غالب جفت می‌شود، از بروز این اختلال جلوگیری نمی‌کند. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز می‌توانند دو نوع مختلف از سلول های تولید مثل را ایجاد کنند: یکی از این موارد باعث می‌شود کودک دچار نوروفیبروماتوز شود و دیگری که کودک تحت تأثیر خود ایجاد می‌کند ، اگر این ژن باشد که در آن استفاده می‌شود. هنگامی که فرد تحت تأثیر کودک مبتلا به نوروفیبروماتوز کودک خود را شناسایی کند، چهار ترکیب سلول ممکن وجود دارد دو ترکیب که یک کودک با نوروفیبروماتوز به همراه خواهد داشت و دو مورد دیگر که فرزندی خواهد بود که تحت تأثیر این بیماری نیست.

  درمان خار پاشنه با روش‌های خانگی، دارو، فیزیوتراپی و ارتز

علائم نوروفیبروماتوز چیست؟


نوع 1

علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل موارد زیر است:

  • وجود برآمدگی های قهوه ای روشن (café-au-lait) روی پوست.
  • ظهور دو یا چند نوروفیبروم (برجستگی هایی به اندازه نخود) که می‌توانند روی بافت عصبی، زیر پوست یا در بسیاری از بافتهای عصبی دیگر رشد کنند.
  • وجود ترک های زیر پا کنار زیر بغل.
  • ظاهر شدن تارهای ریز و براق رنگی در عنبیه چشم (گره های لیش یا Lisch nodules)
  • .تومورها در امتداد عصب بینایی چشم (گلیوم اپتیک یا optic glioma).
  • انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوزیس).
  • بزرگ شدن یا ناهنجاری استخوانهای دیگر در سیستم اسکلتی.

علائم نوروفیبروز 1 برای هر فرد متفاوت است. موارد مرتبط با پوست اغلب در بدو تولد، در دوران نوزادی و در دهمین سالگرد تولد کودک وجود دارد. از سنین 10 تا 15 سالگی، نوروفیبروما ممکن است آشکار شود. علائمی از قبیل لکه‌های café-au-lait، ندول‌های گره‌ای و ندولهای لیش خطری برای سلامتی فرد خطر کم و یا هیچ خطری ندارند. اگرچه نوروفیبروم‌ها به طور کلی برای افرادی که مبتلا به نوروفیبروز 1 هستند نگرانی زیبایی شناختی دارند ، اما بعضی اوقات می‌توانند از نظر روانشناختی نیز ناراحت کننده باشند. برای 15 درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروز 1، علائم به شدت ناتوان کننده است. نوروفیبروم ها می‌توانند در بدن رشد کنند و ممکن است روی سیستم کلی اندام تأثیر بگذارند. تغییرات هورمونی در دوران بلوغ و یا حتی حاملگی ممکن است اندازه نوروفیبروما را افزایش دهد. تقریبا 50 درصد از کودکان مبتلا به نوروفیبروز 1 دچار مشکلات گفتاری، ناتوانی در یادگیری، تشنج و بیش فعالی هستند. کمتر از یک درصد از مبتلایان به نوروفیبروز 1 ممکن است تومورهای بدخیم داشته باشند و ممکن است نیاز به درمان داشته باشند.

  ورزش درمانی قفسه سینه فرورفته (پکتوس اکسکاواتوم) یا قیفی شکل

نوع 2 

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 شامل موارد زیر است:

  • تومورها در امتداد عصب هشتم جمجمه (شوانوماس یا schwannomas).
  • مننژیوما و سایر تومورهای مغزی.
  • صداهای زنگ مانند در گوش (وزوز گوش)، کاهش شنوایی و یا ناشنوایی.
  • آب مروارید در سنین جوانی.
  • تومورهای نخاعی.
  • مشکلات تعادلی
  • تحلیل عضلات (آتروفی).

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 2 تومورهایی ایجاد می کنند که بر روی اعصاب جمجمه و اعصاب دهلیزی یا وستیبولار رشد می کنند. این تومورها غالباً باعث ایجاد فشار بر اعصاب آکوستیک می شوند که منجر به کم شنوایی می شود. کاهش شنوایی ممکن است از اوایل سال‌های نوجوانی فرد شروع شود. وزوز گوش ، سرگیجه ، بی حسی صورت ، مشکلات تعادلی و سردردهای مزمن نیز ممکن است در سالهای نوجوانی ظاهر شود. همچنین ممکن است به دلیل تومورهای نخاعی، بی حسی در سایر قسمت‌های بدن نیز رخ دهد.

شوانوماس یا (schwannomas)

شکل نادر نوروفیبروماتوز، شوانوماتوزیس نام دارد، که اخیراً مشخص شده است، روی عصب هشتم جمجمه ایجاد نمی‌شود و باعث کم شنوایی نمی‌شود. این نوع بیماری در درجه اول و در هر قسمت از بدن باعث ایجاد درد می‌شود. اگرچه شوانوماتوز نیز ممکن است منجر به بی حسی، ضعف یا مشکلات تعادلی مانند نوروفیبروماتوز 1 یا نوروفیبروماتوز 2 شود، علائم آن شدیدتر است.

نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟ 


نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

نوروفیبروماتوز از ترکیبی از یافته ها تشخیص داده می‌شود. برای کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز 1، باید حداقل دو مورد از علائم فوق را با نوروفیبروماتوز 1 نشان دهد. معمولاً معاینه جسمی توسط پزشک آشنا با این اختلال انجام می‌شود. پزشکان ممکن است از لامپ های مخصوص برای معاینه پوست برای بررسی لکه‌های café-au-lait استفاده کنند. پزشکان همچنین ممکن است برای تشخیص نقص در ژن نوروفیبروماتوز 1 به تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) و آزمایش خون تکیه کنند.

برای تشخیص نوروفیبروماتوز 2، پزشکان توجه زیادی به کم شنوایی می‌کنند. تست های شنوایی و همچنین تست های تصویربرداری برای جستجوی تومور در اعصاب شنوایی، نخاع یا مغز مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست‌های پاسخ شنوایی و شنوایی ساقه مغز می‌توانند در تعیین اینکه آیا عصب جمجمه هشتم به درستی کار می‌کند یا خیر، کمک کند. سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز 2 همچنین یک نکته کلیدی برای تشخیص است.

آزمایش ژنتیکی همچنین برای تشخیص نوروفیبروماتوز 1و نوروفیبروماتوز 2 استفاده می شود. آزمایش انجام شده قبل از تولد (قبل از تولد) برای شناسایی افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند، مفید است اما هنوز این علائم را ندارید. با این حال، آزمایش‌های ژنی هیچ راهی برای پیش بینی شدت نوروفیبروماتوز 1 یا نوروفیبروماتوز 2 ندارند. آزمایش ژنتیکی توسط آنالیز جهش مستقیم ژن و یا آنالیز پیوند انجام می شود. تجزیه و تحلیل جهش به دنبال شناسایی تغییرات خاص ژن است که باعث ایجاد نوروفیبروماتوز می شود. اگر تجزیه و تحلیل جهش اطلاعات قطعی به اندازه کافی ارائه نمی‌دهد، تجزیه و تحلیل پیوند مفید است. با تجزیه و تحلیل پیوند، آزمایش خون از چندین عضو خانواده انجام می‌شود تا کروموزوم حامل ژن عامل بیماری را طی دو یا چند نسل دنبال کند. آزمایش پیوند حدود 90 درصد در تعیین اینکه آیا افراد به نوروفیبروماتوز مبتلا هستند یا خیر، صحیح است. تجزیه و تحلیل جهش در یافتن جهش برای 95 درصد از موارد مبتلا به نوروفیبروماتوز 1 و 65 درصد برای نوروفیبروماتوز 2 دقیق است.

  زایمان طبیعی و اسکولیوز: انحراف ستون فقرات و بارداری

نوروفیبروماتوز چگونه درمان می‌شود؟ 


اگرچه هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز نوع 1 یا نوروفیبروماتوز نوع 2 وجود ندارد، اما روش‌هایی برای درمان اثرات بیماری وجود دارد.

جراحی و پرتونگاری

جراحی و پرتونگاری برای درمان نوروفیبروماتوز

جراحی ممکن است در از بین بردن تومورها مفید باشد، اگرچه احتمال ایجاد تومورهای بیشتر نیز وجود دارد. برای گلیومای نوری، درمان ممکن است شامل جراحی و یا پرتودرمانی باشد. برای اسکولیوز، درمان ممکن است شامل جراحی یا بریس کمر باشد. در مورد علائم مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2، جراحی ممکن است گزینه مناسبی باشد، اما بدون عوارضی که منجر به از دست رفتن اضافی شنوایی یا ناشنوایی شود، نیست. سمعک‌ها هنگام حذف قسمت‌هایی از عصب شنوایی بی‌اثر هستند. دستیابی به موفقیت در درمان به تازگی در بیماران نوروفیبروماتوز نوع 2، هنگامی که سازمان غذا و دارو تصویب یک سیستم مغزی و عصبی به نام Auditory Implant یا پیوند شنوایی برای کسانی که بخش هایی از عصب شنوایی خود را از دست داده اند و از دست دادن شنوایی رنج می‌برند، در دسترس قرار گرفت. کاشت سیگنالهای صوتی را مستقیماً به مغز منتقل می‌کند و به افراد امکان می‌دهد صداها و گفتار خاصی را بشنوند. پرتودرمانی ممکن است به تسکین علائم مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2 نیز کمک کند.

دارو 

بعضی اوقات داروها نیز در مدیریت علائم می‌توانند مفید باشند. به عنوان مثال، اگر دچار سردرد یا درد ناشی از فشار تومورهای عصبی است، این داروها می‌توانند در کاهش یا از بین بردن علائم مفید باشند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی برای درمان نوروفیبروماتوز

بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است از تن عضلانی کم برخوردار باشند، که می‌تواند بر هماهنگی و تعادل تأثیر بگذارد. فیزیوتراپی می‌تواند با تقویت عضلات مرکزی بیمار کمک کند.

دستگاه‌های حمایتی 

دستگاه های حمایتی برای درمان نوروفیبروماتوز

اگر بیمار دارای اسکولیوز یا ناهنجاری استخوانی دیگری باشد، یک وسیله حمایتی مانند بریس نخاعی ممکن است به اصلاح انحنای کمر کمک کند.

مقالات مرتبط

درمان آب آوردن زانو

درمان آب آوردن زانو

 در زانوهای ما مقدار بسیار کمی مایع وجود دارد. این سیستم لغزنده از اصطکاک استخوانهای زانو روی یکدیگر جلوگیری می…

8 دیدگاه. ارسال دیدگاه جدید

  • پسرم لک قهوه ای در کنار زیر بغلش از پنج ماهگی داشت الان ده ماهه دوباره یک لک ک هر روز پر رنگ تر میشه رو دستش زده. رشدش موهایش هم کم. ممکن پسر منم مبتلا باشه؟

    پاسخ
  • سلام وقت بخیر. دخترم الان ۲سالشه و تقریبا از سن ۶ماهگی متوجه ۳تا لک روی بدنش شدیم.. ۱دونه تقریبا ۱سانتی روی کشاله ران،یه دونه کوچک در انتهای پای چپ نزدیک پهلوش، یه دونه کوچک هم روی آرنج… به نظرتون امکان داره که نوروفیبروماتوز باشه؟ و اینکه همون موقع که متوجه شدیم به ۲تا دکتر اطفال نشون دادیم که گفتن چیزی نیست ولی من خیلی نگران هستم…

    پاسخ
    • بیماری نوروفیبروماتوز ترکیبی از علایم را از خود نشان می دهد و طیف خواهد بود که باید بررسی تخصص شود توسط متخصص مغز و اعصاب و یا جراح مغز و اعصاب

      ۰۲۱۸۸۸۰۱۸۰۰

      پاسخ
  • زهراجعفری
    3 فوریه2021 8:30 ب.ظ

    سلام من دوستم این بیماری رو داره چطور میتونم کمکش کنم؟از این لکها رو صورتش خیلی هست وولی رو بدن کمتر و یه سری ضایعه نمیدونم اسمشون جیه رو بدنش هست مثل گوشت اضافه من تازه فهمیدم و میخام کمکش کنم‌ ممنون میشم کمکم کنید

    پاسخ
    • سلام وقت بخیر
      به منظور دریافت مشاوره دقیق تر اطلاعات زیر را در اختیار بگذارید؛

      ۱. سن بیمار
      ۲. شرح حال بیماری
      ۳. تصویر مدارک پزشکی
      ۴. اقدامات درمانی که تاکنون انجام شده و نتیجه آن

      شماره واتس آپ ۰۹۱۰۷۸۰۳۱۵۵

      پاسخ

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست
Call Now Buttonتلفن نوبت دهی کلینیک
× مشاوره در واتساپ