نوروفیبروماتوز (NF) مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی پیچیده است که تقریباً بر روی همه دستگاههای بدن اثر میگذارد و باعث میشود تومورها روی اعصاب مغز و در سراسر بدن رشد کنند. در حالی که نیمی از افراد مبتلا به این اختلال به صورت ارثی به آن مبتلا میشوند، موارد جدید میتوانند به طور خود به خود و از طریق جهش (تغییرات) در ژن های نوروفیبروماتوز ایجاد شوند.
نوروفیبروماتوز اغلب در کودکان و بزرگسالان تشخیص داده میشود، و در سراسر جهان و در همه نژادها ، گروه های قومی و هر دو جنس رخ میدهد. نوروفیبروماتوز میتواند در هر خانواده ظاهر شود. در حال حاضر درمان نوروفیبروماتوز با هدف کنترل علائم انجام می شود، اما عمل جراحی میتواند به کاهش تومورهای دردناک و بزرگ کمک کند.
انواع
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تقریباً در هر 3000 زایمان اتفاق میافتد. این امر باعث میشود تا این بیماری گسترده تر از فیبروز کیستیک ، دیستروفی عضلانی ارثی ، بیماری هانتینگتون و تای ساکس (Tay Sachs) شود.
در بیشتر موارد ، علائم نوروفیبروماتوز نوع 1نسبتاً خفیف است و به بیماران اجازه میدهد زندگی عادی و مثمر ثمر داشته باشند. با این حال ، این اختلال همچنین میتواند ناتوان کننده و در برخی موارد تهدید کننده زندگی باشد. نوروفیبروماتوز نوع 1 میتواند منجر به بروز مشکلات در سیستمها، ارگانها و عملکردهای مختلف بدن از جمله موارد زیر شود:
- ناهنجاریهای پوستی، استخوانی و چشمی
- تومورهای عصبی
- تومورهای عصب بینایی و سایر تومورهای مغزی
- نقص یادگیری و توجه
- نقایص قلب
نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2)
نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) به طور قابل توجهی کمتر از نوروفیبروماتوز نوع 1است، که در حدود 1 از هر 40،000 تولد رخ میدهد. افراد تحت تأثیر نوروفیبروماتوز نوع 2 میتوانند عوارض زیر را در خود نشان دهند:
- تومورهای سیستم عصبی
- آب مروارید یا کاتاراکت
شواناتوموز (Schwannomatosis )
شواناتوموز نوعی نادر از نوروفیبروماتوز است که تقریباً در هر 40000 نفر 1 را مبتلا میکند. این بیماری به تازگی به رسمیت شناخته شده، و وضعیت ژنتیکی در آن الگوی مشخصی از وراثت را ندارد. از ویژگیهای معمول شواناتوموز میتوان به توسعه شوانوما در اعصاب جمجمه، ستون فقرات و اعصاب محیطی اشاره كرد كه اغلب منجر به مشكلاتی مانند درد مزمن و اختلال نورولوژيك میشود.
ما در مورد وراثت و نوروفیبروماتوز چه میدانیم؟
نوروفیبروماتوز میتواند یک اختلال ارثی یا ناشی از جهش ژنی باشد. نوروفیبروماتوز 1 و نوروفیبروماتوز 2 دو نوع متفاوتی از این بیماری هستند که به واسطه دو ژن غیر طبیعی جداگانه ایجاد میشوند. این بیماری میتواند از والدینی که خود دارای نوروفیبروماتوز هستند به ارث برود، یا ناشی از جهش در اسپرم یا سلولهای تخمک باشد. نوروفیبروماتوز به عنوان یک اختلال غالب اتوزومی شناخته میشود، زیرا ژن مسئول برای آن در یکی از جفت کروموزومهای اتوزوم قرار دارد که شامل 22 جفت کروموزومی است. ژن مسئول نوروفیبروماتوز 1 در کروموزوم 17 و ژن مسئول نوروفیبروماتوز 2 در کروموزوم 22 قرار دارد. اگر والدینی نوروفیبروماتوز داشته باشند، احتمال وراثت ژنهایی که باعث بروز نوروفیبروماتوز میشوند وجود دارد. نوع نوروفیبروماتوزی که کودک به ارث میبرد، همان نوعی است که والدین دارند. بنابراین، اگر والدین نوروفیبروماتوز 1 داشته باشند، احتمال 50 درصد برای کودک بروز نوروفیبروماتوز 1 وجود دارد. همچنین، اگر والدین نوروفیبروماتوز 2 داشته باشند، احتمال 50 درصد برای کودک بروز نوروفیبروماتوز 2 وجود دارد. تنها تفاوت بین کودکان و والدین در این شرایط، شدت بیماری و علائم آن است. یک جهش ژنی یا تحت تأثیر قرار گرفتن تنها یک ژن، میتواند باعث بروز این اختلال شود. با این حال، حضور یک ژن غیر طبیعی که با ژن غالب جفت میشود، از بروز این بیماری جلوگیری نمیکند. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز میتوانند دو نوع مختلف سلولهای تولید مثل را ایجاد کنند: یکی از این موارد باعث میشود که کودک دچار نوروفیبروماتوز شود و دیگری، اگر این ژن را داشته باشد، کودک تحت تأثیر قنوروفیبروماتوز میتواند یک اختلال ارثی یا ناشی از جهش ژنی باشد. نوروفیبروماتوز 1 و نوروفیبروماتوز 2 دو نوع متفاوتی از این بیماری هستند که به واسطه دو ژن غیر طبیعی جداگانه ایجاد میشوند. این بیماری میتواند از والدینی که خود دارای نوروفیبروماتوز هستند به ارث برود، یا ناشی از جهش در اسپرم یا سلولهای تخمک باشد. نوروفیبروماتوز به عنوان یک اختلال غالب اتوزومی شناخته میشود، زیرا ژن مسئول برای آن در یکی از جفت کروموزومهای اتوزوم قرار دارد که شامل 22 جفت کروموزومی است. ژن مسئول نوروفیبروماتوز 1 در کروموزوم 17 و ژن مسئول نوروفیبروماتوز 2 در کروموزوم 22 قرار دارد. اگر والدینی نوروفیبروماتوز داشته باشند، احتمال وراثت ژنهایی که باعث بروز نوروفیبروماتوز میشوند وجود دارد. نوع نوروفیبروماتوزی که کودک به ارث میبرد، همان نوعی است که والدین دارند. بنابراین، اگر والدین نوروفیبروماتوز 1 داشته باشند، احتمال 50 درصد برای کودک بروز نوروفیبروماتوز 1 وجود دارد. همچنین، اگر والدین نوروفیبروماتوز 2 داشته باشند، احتمال 50 درصد برای کودک بروز نوروفیبروماتوز 2 وجود دارد. تنها تفاوت بین کودکان و والدین در این شرایط، شدت بیماری و علائم آن است. یک جهش ژنی یا تحت تأثیر قرار گرفتن تنها یک ژن، میتواند باعث بروز این اختلال شود. با این حال، حضور یک ژن غیر طبیعی که با ژن غالب جفت میشود، از بروز این بیماری جلوگیری نمیکند.
علائم نوروفیبروماتوز چیست؟
نوع 1
علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل موارد زیر است:
- وجود برآمدگی های قهوه ای روشن (café-au-lait) روی پوست.
- ظهور دو یا چند نوروفیبروم (برجستگی هایی به اندازه نخود) که میتوانند روی بافت عصبی، زیر پوست یا در بسیاری از بافتهای عصبی دیگر رشد کنند.
- وجود ترک های زیر پا کنار زیر بغل.
- ظاهر شدن تارهای ریز و براق رنگی در عنبیه چشم (گره های لیش یا Lisch nodules)
- .تومورها در امتداد عصب بینایی چشم (گلیوم اپتیک یا optic glioma).
- انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوزیس).
- بزرگ شدن یا ناهنجاری استخوانهای دیگر در سیستم اسکلتی.
علائم نوروفیبروز 1 برای هر فرد متفاوت است. موارد مرتبط با پوست اغلب در بدو تولد، در دوران نوزادی و در دهمین سالگرد تولد کودک وجود دارد. از سنین 10 تا 15 سالگی، نوروفیبروما ممکن است آشکار شود. علائمی از قبیل لکههای café-au-lait، ندولهای گرهای و ندولهای لیش خطری برای سلامتی فرد خطر کم و یا هیچ خطری ندارند. اگرچه نوروفیبرومها به طور کلی برای افرادی که مبتلا به نوروفیبروز 1 هستند نگرانی زیبایی شناختی دارند ، اما بعضی اوقات میتوانند از نظر روانشناختی نیز ناراحت کننده باشند. برای 15 درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروز 1، علائم به شدت ناتوان کننده است. نوروفیبروم ها میتوانند در بدن رشد کنند و ممکن است روی سیستم کلی اندام تأثیر بگذارند. تغییرات هورمونی در دوران بلوغ و یا حتی حاملگی ممکن است اندازه نوروفیبروما را افزایش دهد. تقریبا 50 درصد از کودکان مبتلا به نوروفیبروز 1 دچار مشکلات گفتاری، ناتوانی در یادگیری، تشنج و بیش فعالی هستند. کمتر از یک درصد از مبتلایان به نوروفیبروز 1 ممکن است تومورهای بدخیم داشته باشند و ممکن است نیاز به درمان داشته باشند.
نوع 2
علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 شامل موارد زیر است:
- تومورها در امتداد عصب هشتم جمجمه (شوانوماس یا schwannomas).
- مننژیوما و سایر تومورهای مغزی.
- صداهای زنگ مانند در گوش (وزوز گوش)، کاهش شنوایی و یا ناشنوایی.
- آب مروارید در سنین جوانی.
- تومورهای نخاعی.
- مشکلات تعادلی
- تحلیل عضلات (آتروفی).
افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 2 تومورهایی ایجاد می کنند که بر روی اعصاب جمجمه و اعصاب دهلیزی یا وستیبولار رشد می کنند. این تومورها غالباً باعث ایجاد فشار بر اعصاب آکوستیک می شوند که منجر به کم شنوایی می شود. کاهش شنوایی ممکن است از اوایل سالهای نوجوانی فرد شروع شود. وزوز گوش ، سرگیجه ، بی حسی صورت ، مشکلات تعادلی و سردردهای مزمن نیز ممکن است در سالهای نوجوانی ظاهر شود. همچنین ممکن است به دلیل تومورهای نخاعی، بی حسی در سایر قسمتهای بدن نیز رخ دهد.
شوانوماس یا (schwannomas)
شکل نادر نوروفیبروماتوز، شوانوماتوزیس نام دارد، که اخیراً مشخص شده است، روی عصب هشتم جمجمه ایجاد نمیشود و باعث کم شنوایی نمیشود. این نوع بیماری در درجه اول و در هر قسمت از بدن باعث ایجاد درد میشود. اگرچه شوانوماتوز نیز ممکن است منجر به بی حسی، ضعف یا مشکلات تعادلی مانند نوروفیبروماتوز 1 یا نوروفیبروماتوز 2 شود، علائم آن شدیدتر است.
نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص نوروفیبروماتوز، یک اختلال ژنتیکی است که بر اساس ترکیبی از یافتهها تشخیص داده میشود. برای تشخیص نوروفیبروماتوز 1 در کودکان، حداقل باید دو علامت از علائم زیر باشد: لکههای café-au-lait روی پوست و معاینه جسمی توسط پزشکی که با این اختلال آشنا است. برای بررسی لکههای café-au-lait، پزشکان ممکن است از لامپهای مخصوصی استفاده کنند. همچنین، برای تشخیص نقص در ژن نوروفیبروماتوز 1، پزشکان ممکن است از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT scan) و آزمایش خون استفاده کنند.
در مورد تشخیص نوروفیبروماتوز 2، پزشکان بیشتر به کم شنوایی توجه میکنند. برای جستجوی تومور در اعصاب شنوایی، نخاع یا مغز، از تستهای شنوایی و تصویربرداری استفاده میشود. تستهای پاسخ شنوایی و شنوایی ساقه مغز میتوانند به تشخیص درست عملکرد عصب جمجمه هشتم کمک کنند. همچنین، سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز 2 نیز برای تشخیص این اختلال اهمیت دارد.
برای تشخیص هر دو نوروفیبروماتوز 1 و نوروفیبروماتوز 2، آزمایش ژنتیکی نیز استفاده میشود. این آزمایش میتواند قبل از تولد برای شناسایی افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند، مفید باشد. با این حال، آزمایشهای ژنتیکی قادر به پیشبینی شدت نوروفیبروماتوز 1 یا نوروفیبروماتوز 2 نیستند. آزمایش ژنتیکی میتواند توسط آنالیز جهش مستقیم ژن یا آنالیز پیوند انجام شود. آنالیز جهش به دنبال شناسایی تغییرات خاصی در ژن است که باعث ایجاد نوروفیبروماتوز میشود. اگر آنالیز جهش اطلاعات کافی را فراهم نکند، آنالیز پیوند میتواند مفید باشد. در آنالیز پیوند، آزمایش خون از چندین عضو خانواده انوروفیبروماتوز 1و نوروفیبروماتوز 2 انجام میشود تا کروموزوم حامل ژن عامل بیماری را در دو یا چند نسل دنبال کند. آزمایش پیوند حدود 90 درصد دقت در تشخیص افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز را دارد. همچنین، تجزیه و تحلیل جهش برای 95 درصد موارد نوروفیبروماتوز 1 و 65 درصد موارد نوروفیبروماتوز 2 دقیق است.
نوروفیبروماتوز چگونه درمان میشود؟
اگرچه هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز نوع 1 یا نوروفیبروماتوز نوع 2 وجود ندارد، اما روشهایی برای درمان اثرات بیماری وجود دارد.
جراحی و پرتونگاری
جراحی ممکن است در از بین بردن تومورها مفید باشد، اگرچه احتمال ایجاد تومورهای بیشتر نیز وجود دارد. برای گلیومای نوری، درمان ممکن است شامل جراحی و یا پرتودرمانی باشد. برای اسکولیوز، درمان ممکن است شامل جراحی یا بریس کمر باشد. در مورد علائم مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2، جراحی ممکن است گزینه مناسبی باشد، اما بدون عوارضی که منجر به از دست رفتن اضافی شنوایی یا ناشنوایی شود، نیست. سمعکها هنگام حذف قسمتهایی از عصب شنوایی بیاثر هستند. دستیابی به موفقیت در درمان به تازگی در بیماران نوروفیبروماتوز نوع 2، هنگامی که سازمان غذا و دارو تصویب یک سیستم مغزی و عصبی به نام Auditory Implant یا پیوند شنوایی برای کسانی که بخش هایی از عصب شنوایی خود را از دست داده اند و از دست دادن شنوایی رنج میبرند، در دسترس قرار گرفت. کاشت سیگنالهای صوتی را مستقیماً به مغز منتقل میکند و به افراد امکان میدهد صداها و گفتار خاصی را بشنوند. پرتودرمانی ممکن است به تسکین علائم مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2 نیز کمک کند.
دارو
بعضی اوقات داروها نیز در مدیریت علائم میتوانند مفید باشند. به عنوان مثال، اگر دچار سردرد یا درد ناشی از فشار تومورهای عصبی است، این داروها میتوانند در کاهش یا از بین بردن علائم مفید باشند.
فیزیوتراپی
بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است از تن عضلانی کم برخوردار باشند، که میتواند بر هماهنگی و تعادل تأثیر بگذارد. فیزیوتراپی میتواند با تقویت عضلات مرکزی بیمار کمک کند.
دستگاههای حمایتی
اگر بیمار دارای اسکولیوز یا ناهنجاری استخوانی دیگری باشد، یک وسیله حمایتی مانند بریس نخاعی ممکن است به اصلاح انحنای کمر کمک کند.
8 دیدگاه. ارسال دیدگاه جدید
پسرم لک قهوه ای در کنار زیر بغلش از پنج ماهگی داشت الان ده ماهه دوباره یک لک ک هر روز پر رنگ تر میشه رو دستش زده. رشدش موهایش هم کم. ممکن پسر منم مبتلا باشه؟
بله باید بررسی عصب ها انجام شود
۰۲۱۸۸۸۰۱۸۰۰
سلام وقت بخیر. دخترم الان ۲سالشه و تقریبا از سن ۶ماهگی متوجه ۳تا لک روی بدنش شدیم.. ۱دونه تقریبا ۱سانتی روی کشاله ران،یه دونه کوچک در انتهای پای چپ نزدیک پهلوش، یه دونه کوچک هم روی آرنج… به نظرتون امکان داره که نوروفیبروماتوز باشه؟ و اینکه همون موقع که متوجه شدیم به ۲تا دکتر اطفال نشون دادیم که گفتن چیزی نیست ولی من خیلی نگران هستم…
بیماری نوروفیبروماتوز ترکیبی از علایم را از خود نشان می دهد و طیف خواهد بود که باید بررسی تخصص شود توسط متخصص مغز و اعصاب و یا جراح مغز و اعصاب
۰۲۱۸۸۸۰۱۸۰۰
ببخشین دانه های نرو فیبر ماتوز اگه بزرگ باشن باید کدوم دکتر جراح بریم؟ تا دانه ها را جراحی کن اگه تعداد دانه ها زیاد باشن تایید شده نرو فیبر ماتوز
جراح پوست مراجعه نمایید
سلام من دوستم این بیماری رو داره چطور میتونم کمکش کنم؟از این لکها رو صورتش خیلی هست وولی رو بدن کمتر و یه سری ضایعه نمیدونم اسمشون جیه رو بدنش هست مثل گوشت اضافه من تازه فهمیدم و میخام کمکش کنم ممنون میشم کمکم کنید
سلام وقت بخیر
به منظور دریافت مشاوره دقیق تر اطلاعات زیر را در اختیار بگذارید؛
۱. سن بیمار
۲. شرح حال بیماری
۳. تصویر مدارک پزشکی
۴. اقدامات درمانی که تاکنون انجام شده و نتیجه آن
شماره واتس آپ ۰۹۱۰۷۸۰۳۱۵۵