دیستروفی عضلانی (ضعف و کاهش انعطاف پذیری ماهیچه ها) : علت و درمان

عضلات از بافتی خاص ساخته شده‌اند که به کمک آن‌ها می‌توانیم حرکت کنیم؛ درواقع وظیفه آنها حفظ وضعیت بدن و به گردش درآوردن خون در بدن می‌باشد. علاوه‌براین، عضلات روی عملکرد اندام‌های داخلی تاثیرگذار می‌باشند. بااین‌وجود، گاهی این عضلات به دلیل بروز عارضه دیستروفی عضلانی ضعیف شده و انعطاف پذیریشان را از دست می‌دهند. دلیل اصلی بیماری دیستروفی عضلانی، کمبود نوعی پروتئین(دیستروفین) می‌باشد. در این مقاله اطلاعات جالب و مفیدی در مورد علل بروز، علائم، روش تشخیص و درمان این بیماری ارائه شده‌است. در ابتدا نگاهی به این بیماری و نحوه درگیری بدن به‌واسطه آن آورده شده‌است.

دیستروفی عضلانی چیست

اختلالات عضلانی توروفیک به گروهی از بیماری‌ها اشاره دارد که منجر به ضعف تدریجی و ازبین رفتن عضلات می‌شوند. این عارضه اغلب به دلیل عملکرد ناصحیح برخی از ژن‌ها که وظیفه کنترل سلامتی عضلات را برعهده دارند، رخ می‌دهد. علائم این بیماری در برخی افراد در دوران کودکی و در برخی دیگر در دوره نوجوانی و بزرگسالی ظاهر می‌شوند. زمان و شدت تأثیر این عارضه بر شما یا فرزندتان به نوع بیماری بستگی دارد. در طول زمان، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری شدت علائم را افزایش می‌دهند و برخی از آنها توانایی راه رفتن، صحبت کردن و حتی مراقبت از خود را از دست می‌دهند. با این حال، این موضوع برای همه افراد صدق نمی‌کند و برخی از افراد علائم خفیفی را برای مدت طولانی دارند و زندگی عادی خود را دنبال می‌کنند. در ادامه، به طور مفصل اطلاعاتی درباره این بیماری ارائه خواهیم داد.

انواع

تاکنون بیش از 30 گونه مختلف از این بیماری شناخته شده‌است، انواع مختلف بیماری برمبنای موارد زیر دسته‌بندی می‌شوند.

• ژنی که سبب بروز بیماری می‌گردد.
• عضلاتی که تحت تاثیر قرار می‌گیرند.
• سنی که در آن علائم اولیه مشاهده می‌شود.
• سرعت پیشرفت بیماری

دیستروفی عضلانی دوشن

این بیماری شایع‌ترین نوع از دیستروفی عضلانی بوده و معمولا علائم قبل از 3 سالگی در فرد نمایان می‌گردد. این افراد از سن 12 سالگی به بعد از صندلی چرخ‌دار استفاده می‌کنند و بر اثر مشکلات تنفسی حدودا در سن 20 سالگی می‌میرند.

دیستروفی عضلانی بکر

علائم این بیماری شبیه دوشن بوده، با این تفاوت که علائم در این بیماری دیرتر ظهور کرده و بر اثر پیشرفت کمی که دارد فرد مبتلا حدودا در سن 40 سالگی می‌میرد.

دیستروفی میوتونی

این نوع بیماری نیز در بین بزرگسالان رایج بوده و معمولا ناتوانی در آزادسازی عضلات پس از انقباض آنها، مشخصه اصلی آن می‌باشد. در این عارضه ابتدا عضلات صورت و گردن تحت تاثیر قرار گرفته و علائم آن شامل آب‌مروارید و خواب‌آلودگی می‌باشد.

دیستروفی مادرزادی

علائم این بیماری معمولا از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی در شخص ظاهر شده، هم خانم‌ها و هم آقایان را درگیر می‌کند. لازم است بدانید برخی از انواع آن به‌کندی پیشرفت کرده درحالیکه برخی دیگر به‌سرعت پیشرفت کرده و منجر به آسیبی جدی در فرد مبتلا می‌گردد.

دیستروفی عضلانی امری-درایفوس

این بیماری در پسرها و معمولا در سن 10 سالگی مشاهده می‌شود. علائم این بیماری شامل مشکلات قلبی همراه با ضعف عضلانی می‌باشد. اگرچه دلایل و علائم ابتلا به دیستروفی عضلانی بسیار متعدد می‌باشند، نکته قابل توجه این است که باید آنها را به‌درستی بشناسید تا آسیب‌های ناشی از آن را به حداقل برسانید.

دیستروفی عضلانی چهره‌ای کتفی بازویی

علائم این بیماری در هر سنی ممکن است بروز کند، اما بیشتر افراد در دوره نوجوانی به آن مبتلا می‌گردند. در این عارضه ابتدا ضعف عضلانی در ناحیه صورت و شانه‌ها نمایان شده، اغلب افراد با چشمان باز می‌خوابند و در بستن کامل پلک‌هایشان معمولا مشکل دارند. زمانی‌که فرد مبتلا به دیستروفی چهره‌ای کتفی بازویی، بازویش را بالا می‌برد استخوان شانه شبیه به بال بیرون می‌زند.

دیستروفی عضلانی لیمب-گرایدل

این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی در افراد بروز کرده و عموما ابتدا عضلات شانه و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. لازم است بدانید افراد مبتلا به دیستروفی   لیمب-گرایدل در بالا بردن قسمت جلویی پاهایشان مشکل دارند.

دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال

علائم این بیماری در سنین بین 40 تا 70 سالگی در شخص بروز می‌کند. این بیماری در مراحل ابتدایی پلک‌ها، گلو و صورت و در مراحل بعدی لگن و شانه را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

دلایل ابتلا

گاهی شما ممکن است اولین نفر در خانواده باشید که به این عارضه مبتلا می‌شوید، هرچند احتمالش بسیار کم می‌باشد. در بسیاری از موارد دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. این بیماری عمدتا به‌دلیل نقص ژنتیکی در خانواده ایجاد می‌گردد. در واقع جهش ژنتیکی علت اصلی این بیماری می‌باشد. همان‌طور که می‌دانید، ژن‌ها شامل اطلاعات موردنیاز سلول‌ها برای ساخت پروتئین‌ها می‌باشند و این پروتئین‌ها همه عملکردهای مختلف بدن را کنترل می‌کنند. زمانی‌که جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد، سلول‌ها شروع به ساخت پروتئین‌های اشتباه و یا معیوب می‌کنند. طبق تحقیقات انجام گرفته، والدین شما ژن جهش‌یافته این بیماری را به شما منتقل می‌کنند و بدین‌ترتیب ممکن است این ژن را دارا باشید. دلایل محتمل دیستروفی عضلانی عبارتند از:

• اختلال ارثی مغلوب
• اختلال ارثی قالب
• اختلالات مرتبط با رابطه جنسی
• اختلال جهش ژنتیکی خودبخودی(اتفاقی جدید در خانواده)

پس از مشخص شدن علت دیستروفی عضلانی، پزشک معالج به درمان علائم می‌پردازد.

علائم

اغلب علائم بیماری دیستروفی عضلانی در دوران کودکی و نوجوانی ظهور می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائم زیر را تجربه می‌کنند:

• از دست دادن کنترل و زمین خوردن
• راه‌رفتن روی انگشتان پا
• ضعف و درد در عضلات(گرفتگی)
• مشکل در بلندشدن، دویدن و پریدن
• نقص در ستون فقرات
• پلک‌های افتاده
• مشکل قلبی
• مشکل در غذاخوردن و بلع
• مشکلات حاد تنفسی
• مشکل در بینایی
• ضعف عضلات صورت
• ناتوانی در یادگیری

تشخیص دیستروفی عضلانی

پس از شناسایی علائم، روش‌های مختلفی به‌منظور تشخیص دیستروفی عضلانی به‌کار گرفته می‌شود. جهش ژنتیکی یکی از راه‌های تشخیص این بیماری می‌باشد.

• تست آنزیمی: عضلات آسیب‌دیده کراتین کیناز(آنزیم CK) تولید می‌کنند. درصورتی‌که آسیب عضلات دلیل دیگری نداشته باشد، افزایش سطح این آنزیم ممکن است دلیلی بر وجود این بیماری باشد.
• تست‌های ژنتیکی: زمانی‌که جهش ژنتیکی اتفاق بیفتد، این تست انجام می‌شود.
• تست الکتروکاردیوگرام(نوار قلب) و اکوکاردیوگرافی(پژواک‌نگاری قلب): این تست‌ها بروز هرگونه تغییر در عضلات قلب را مشخص می‌کنند. به‌طور خاص، این تست برای تشخیص دیستروفی عضلانی میوتونی به‌کار گرفته می‌شود.
• کنترل ریه: کنترل درست ریه‌ها اطلاعات بیشتری را فراهم می‌کند.
• الکترومیوگرافی(نوار عصب و عضله): پزشک معالج سوزنی نازک در عضله شما وارد کرده تا فعالیت الکتریکی آن را بررسی کند، نتایج این آزمایش می‌تواند نشانه‌هایی از بیماری دیستروفی عضلانی را آشکار سازد.
• تست بیوپسی(نمونه‌برداری): در این فرایند، قسمتی از عضله برداشته‌شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود.

علاوه بر این موارد، پزشک معالج ممکن است از شما بخواهد به‌منظور شناسایی ژن‌های معیوب آزمایش خون انجام دهید. تست‌های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می‌کنند؛ همچنین برای افرادی که قصد تشکیل خانواده دارند و سابقه خانوادگی این عارضه را داشته‌اند، توصیه می‌شود. شما می‌توانید با پزشک معالج در مورد تاثیرات احتمالی این بیماری روی فرزندانتان مشورت کنید.

روش‌های درمانی متعددی به‌منظور تقویت و انعطاف‌پذیری عضلات بیمار پیشنهاد می‌شود، همچنین دانشمندان به‌دنبال روش‌های جدیدی هستند؛ اما نکته مهم این است که بهترین درمان را انتخاب کنید.

درمان

در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. بااین‌وجود، دارودرمانی و روش‌های درمانی دیگربه جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک می‌کنند.

داروها

پزشک معالج ممکن است استفاده از داروهای زیر را پیشنهاد کند:

• کورتیکواستروئیدها، نظیر پردنیزون و دفلازاکورت به تقویت عضلات و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک می‌کنند. اما در نظر داشته باشید استفاده طولانی‌مدت از این داروها منجر به چاقی و تضعیف استخوان‌ها خواهد شد.
• اتپلیرسن و گلودیرسن توسط سازمان غذا و داروی امریکا، برای درمان دیستروفی دوشن مورد تایید قرار گرفته‌است.
• درصورتی‌که این بیماری به قلب آسیب بزند، مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین(ACE) و یا بتابلاکرها مورد استفاده قرار می‌گیرند.

فیزیوتراپی

تمرین‌های فیزیوتراپی در بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی موثر می‌باشند. برخی از این حرکات عبارتند از:

• ورزش عمومی– انجام مجموعه‌ای از تمرین‌ها برای افرا مبتلا مفید می‌باشد؛ ورزش‌های هوازی استاندارد نظیر پیاده‌روی و شنا از پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی جلوگیری می‌کنند.
• ورزش تنفسی– زمانی‌که عضلات مربوط به دستگاه تنفس ضعیف می‌شوند، استفاده از دستگاه‌هایی که به اکسیژن‌رسانی در طول شب کمک می‌کنند ضرورت دارد.
• وسایل کمکی حرکتی– واکرها و صندلی‌های چرخ‌دار به افراد مبتلا به هنگام حرکت کردن کمک می‌کنند.
• ارتوز(بریس)- ارتوزها عضلات و تاندون‌ها را در حالت کشیده نگه می‌دارند و از کوتاه‌شدن آنها جلوگیری می‌کنند، همچنین به هنگام تحرک این وسایل برای شخص استفاده کننده در نقش یک تکیه‌گاه عمل می‌کنند.
• ماساژ- انجام ماساژ به‌طور منظم به کاهش انقباض و گرفتگی عضلات کمک کرده، و در عین حال درد ناشی از ضعف، گرفتگی و تحلیل رفتن عضلات را تسکین می‌بخشد. علاوه بر این موارد، ماساژ با تاثیری که روی عضلات منقبض شده دارد، دامنه حرکات و همچنین عملکرد عضلات را بهبود می‌بخشد.

تغذیه و مکمل‌ها

داشتن یک رژیم غذایی سالم همه ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز را برای داشتن عضلاتی سالم تامین خواهد کرد. استفاده از مکمل‌ها نیز می‌تواند برخی کمبودها را جبران کند. لازم است بدانید استفاده از برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی برای بیماری دیستروفی عضلانی توصیه می‌شود. بااین‌وجود، باید قبل از استفاده از هرنوع مکمل جدید با پزشکتان مشورت کنید.

• کلسیم و ویتامین D: به‌منظور جلوگیری از ضعف عضلانی و استخوانی موثر خواهند بود.
• کوآنزیم Q10: این مکمل اغلب به‌منظور تقویت عضلات مورد استفاده قرار می‌گیرد.
• استیل-ال-کارنیتین: این مکمل حاوی موادی است که از عضلات محافظت می‌کنند.
• آمینواسیدها: گلوتامین و آرژنین هر دو اسیدآمینه‌های مهمی می‌باشند که برای حفاظت از عضلات مورد استفاده قرار می‌گیرند. تحقیقات نشان می‌دهد آمینواسیدها می‌توانند فرایند ازبین رفتن پروتئین‌ها را در بدن را مهار کنند.
• کراتین: نوع دیگری از اسیدآمینه می‌باشد که می‌تواند ضعف عضلات را بهبود بخشد. کراتین انرژی مورد نیاز سلول‌های عضلانی را تامین می‌کند.
• چای سبز: تحقیقات نشان می‌دهد، خواص آنتی‌اکسیدانی موجود در چای سبز در جلوگیری از تحلیل رفتن عضلات بر اثر دیستروفی عضلانی موثر می‌باشد.

هومئوپاتی(همسان درمانی)

هومئوپاتی نیز برای درمان دیستروفی عضلانی پیشنهاد می‌گردد. در این روش درمانی از گل همیشه بهار کوهی(آرنیکا) استفاده می‌شود که درد عضلانی را تسکین بخشیده و در درمان گرفتگی موثر می‌باشد. همچنین در این روش از کربنات کلسیم برای بهبود گرفتگی‌ عضلات اندام تحتانی و منیزیم فسفات برای تسکین درد و گرفتگی عضلات مورد استفاده قرار می‌گیرد.

جراحی

در بعضی موارد، نیاز به جراحی ممکن است وجود داشته باشد. به عنوان مثال، برای اصلاح انحنای ستون فقرات، جراحی پیشنهاد می‌شود تا مشکل رفع شود و در غیر اینصورت، تنفس کردن دشوار خواهد بود. همچنین، مشکلات قلبی می‌توانند با استفاده از دستگاه ضربان‌ساز یا ابزارهای دیگر قلبی درمان شوند.

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند تأثیرات مخرب این بیماری را کاهش داده و زندگی را برای شما راحت‌تر کنند. نوع درمانی که در برابر دیستروفی عضلانی شما یا فرزندتان استفاده می‌شود، بستگی به نوع بیماری دارد و پزشک معالج درمان مناسب را برای شما مشخص خواهد کرد.